فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. کودک مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار کمى از آن را دارا می باشد.
از جمله فاکتورهاى موثر در انعقاد خون، فاکتورهاى هشت و نه هستند. هموفیلى بر اساس شدت نیز دسته بندى مى شود. هموفیلى مى تواند با توجه به سطح فاکتورهاى انعقادى خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.
سه نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:
هموفیلى نوع A: به دلیل فقدان فاکتور هشت ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.
هموفیلى نوع B: به دلیل کمبود فاکتور نُه ایجاد مى شود.
بیمارى فون ویلبراند: سطح خونى بخشى از فاکتور هفت به نام فاکتور “فون ویلبراند” یا “کوفاکتور ریستوستین”، کاهش یافته است. فاکتور فون ویلبراند به پلاکت ها(سلول هاى خونى کنترل کننده خونریزى) کمک مى کند که به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاکتور، زمان خونریزى افزایش مى یابد، زیرا پلاکت ها نمى توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خونریزى، تشکیل لخته دهند.
علت هموفیلی:
هموفیلى نوع A و B از طریق ژنى که روى کروموزوم X است، به ارث مى رسند. دختران، دو کروموزوم X دارند، در حالی که پسرها داراى یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
زن ناقل هموفیلى، فقط یک ژن هموفیلى بر روى یکى از کروموزوم هاى X خود دارد و در صورت باردار شدن، یک احتمال پنجاه درصدى براى انتقال ژن به جنین وجود دارد. در صورتى که جنین، پسر باشد، ابتلاى وى به هموفیلى قطعى خواهد بود. حال آن که انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وى را ناقل بیمارى خواهد کرد. اگر پدر مبتلا به هموفیلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچ یک از پسران دچار این بیمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل مى شوند.
شیوه‌هاى آزمایشگاهى جهت بررسى ناقلین احتمالى وجود دارد که تعیین مى کند که آیا آنها در واقع ناقل ژن غیرطبیعى هستند یا خیر.
سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در ناقلین هموفیلى معمولاً طبیعى است، اما ممکن است این افراد مستعد کبودشدگى باشند و در زمان جراحى و کارهاى دندانپزشکى بیشتر خونریزى کنند، و یا از خونریزى هاى مکرر بینى یا خونریزى شدید قاعدگى شاکى باشند.
در بیمارى فون ویلبراند، ژن مسئول کمبود پروتئین ( فاکتور فون ویلبراند) بر روى کروموزوم جنسی قرار ندارد، بلکه جایگاه آن یک کروموزوم غیرجنسى است. بنابراین دختران و پسران به یک نسبت به بیمارى مبتلا مى شوند. ژن عامل بیمارى، “اتوزومى مغلوب” است. این بدان معناست که اگر یکى از والدین، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر یک از فرزندان، پنجاه درصد خواهد بود.
کودکان مبتلا به فون ویلبراند مى توانند این بیمارى را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهاى خاص، اختلالات خودایمنى، اشکالات کلیوى و برخى سرطان ها نیز مى توانند این بیمارى را ایجاد کنند.
علائم هموفیلى:
از آنجایى که هموفیلى، بیمارى انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزى زیاد و غیر قابل کنترل است.
خونریزى زیاد:
خونریزى در مبتلایان به هموفیلى نسبت به افراد سالم با سرعت بیشترى اتفاق نمى افتد، بلکه زمان آن طولانى تر است. شدت هموفیلى با مقدار فاکتورهاى انعقادى خون مشخص مى شود.
بیمارانى که سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونى فاکتورها صد درصد است) تنها در جراحى هاى بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزى مى شوند.
حتى ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفیلى تشخیص داده نشده باشد.
زمانى که سطح خونى فاکتور هشت یا نه کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود.
در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزى اتفاق مى افتد و همچنین ممکن است جراحت خونریزى دهنده نامشخص باشد. خونریزى غالباً در مفاصل و سر اتفاق مى افتد.
تشخیص هموفیلى:
پزشک کودک شما ممکن است علاوه بر گرفتن یک شرح حال کامل و انجام معاینات بالینى، آزمایش هاى خونى متعددى را شامل اندازه گیرى مقدار فاکتورهاى انعقادى خون، شمارش کامل سلول های خونی (CBC)، اندازه گیرى زمان خونریزى، و یا تست DNA تجویز نماید. همچنین ممکن است جزئیاتى را در مورد سابقه خانوادگى کودکتان سئوال نماید.
چشم انداز بلندمدت:
هموفیلى یک بیمارى مادام العمر و همیشگی است. با پیشرفت هایى که در زمینه ساخت فاکتورهاى انعقادى خون انجام شده است، پیشگیرى و درمان خونریزى رو به بهبود است.
با درمان مناسب، اتخاذ تصمیمات آگاهانه و تشخیص به موقع عوارض، بسیارى از کودکان مبتلا به هموفیلى از طول عمر طبیعى و زندگى نسبتا سالمی بهره مند خواهند شد.
