آتاکسی فردریش (FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی بدترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته می شود؛ آتاکسی به عنوان نشانه در بیماریهای متفاوتی وجود دارد. آتاکسی فردریش نتیجه تحلیل و از بین رفتن رشته های عصبی حسی در نخاع است؛ این رشته ها بطور اختصاصی با مخچه در ارتباطند تا هماهنگی حرکات اندام ها را تنظیم کنند. با تحلیل تدریجی این رشته ها، نخاع هم باریک تر می شود.
شیوع بیماری 1 در 50000 هزار نفر است و در شمال اروپا انتشار بیشتری دارد. سفید پوستان بیشتر در معرض FA قرار دارند. FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا می کند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا، حدود 20 سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5 تا 15 سال تظاهر می یابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18 ماهگی و دیررس در سن 30 سالگی هم گزارش شده است. بیماری با تخریب پیشرونده رشته های عصبی حسی، نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی می شود. شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است. مطالعات نشان می دهد که تظاهر زودرس بیماری در سنین پایین تر پیشرونده نبوده و علایم در مرحله ای متوقف خواهد شد.
علاﺋم و نشانه ها (لزوما کلیه علاﺋم در یک فرد تظاهر نمی کنند):
1- بطور معمول اولین علامت سختی در راه رفتن است، آتاکسی به آرامی پیشرفت کرده و کم-کم دست ها، پاها و تنه را درگیر می کند. بطور کلی ضعف در اندام های تحتانی شدیدتر است.
2- از دست رفتن هماهنگی حرکات نهایتا منجر به زمین خوردگی مکرر در بیمار می شود.
3- با پیشرفت بیماری بتدریج حس اندام ها کاهش پیدا می کند.
4- مرحله بعد تغییر شکل کف پاهاست، که با خم شدن غیرارادی انگشتان پا و پیدایش انگشتان چکشی، و چرخش کف پا بداخل خود را نشان می دهد. اگرچه گاهی دفرمیتی کف پا می-تواند اولین تظاهر بیماری باشد.
5- آسبب بینایی با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز شده و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی (در 25%) موارد ادامه می یابد.
6- آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل در برخی موارد
7- اختلال بلع
8- اختلال در تکلم و بریده بریده سخن گفتن
9- بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار یک انحنای یک طرفه در ستون مهره ها(اسکولیوز) می-شوند که در صورت شدید بودن ممکن است تنفس فرد را مختل کند.
10- اختلالات قلبی، بصورت اختلالات ریتم قلبی، افزایش تعداد ضربان قلبی و احساس تپش قلب و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که در 91% موارد وجود دارد.
11- افزایش قندخون، در 20% موارد وجود دارد که 10% آنها تا پیدایش دیابت پیشرفت می کند.
12- سایر علاﺋم بصورت تنگی و کوتاهی نفس، درد قفسه سینه و…
تشخیص:
تشخیص بیماری براساس مجموعه ای از علاﺋم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می شود.
درمان:
تاکنون، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه، از درمانهای کمکی برای کاهش علاﺋم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می شود. از روش های جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می توان بهره جست. ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علاﺋم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویل چر، واکر و… خواهد بود.
