در کودکانی که به بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ (Hexosaminidase A) وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.
فقط از طریق ارث بردن است که کودک به این بیماری مبتلا می شود. البته این بیماری ارثی در میان گروه های قومی و نژادی خاصی مانند یهودیان اشکنازی، نسبتاً شایع است. بیماری تای-ساکس را می توان قبل از تولد نوزاد شناسایی کرد و زوج هایی که ریسک داشتن ژن این بیماری را دارند، باید آزمایش خون بدهند تا متوجه شوند که آیا فرزند آنها این بیماری را خواهد داشت یا خیر.
ریسک ابتلا به بیماری تای-ساکس برای کدام افراد بیشتر است؟
هر ساله حدود 16 مورد بیمار تای-ساکس در ایالات متحده شناسایی می شود. با آنکه یهودیان اشکنازی (یهودیان اروپای مرکزی و شرقی) ریسک بالاتری در ابتلا به تای-ساکس دارند، ولی این بیماری در میان جمعیت های غیریهودی مانند مردم فرانسوی-کانادایی تبار نیز شایع است.
بعضی از مردم نیز از طریق جهش ژنتیکی این بیماری را دارند. در میان یهودیان اشکنازی، یک نفر از هر 27 نفر ناقل این بیماری است، ولی در کل جمعیت دنیا، 1 نفر از هر 250 نفر به آن مبتلاست.
کودک زمانی به این بیماری مبتلا می شود که هر دوی والدین او ناقل تای-ساکس باشند. وقتی دو فرد ناقل بچه دار می شوند، احتمالات بدین قرار می شود:
50 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل باشد، ولی این بیماری را نداشته باشد؛
25 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل نباشد و بیماری را نداشته باشد؛
25 درصد احتمال دارد که فرزندشان این بیماری را داشته باشد.
نحوه نظارت بر بیماری:
زوج هایی که می خواهند بچه دار شوند – یا زوجی که در انتظار فرزندی هستند – می توانند با یک آزمایش خون ساده، از داشتن یا نداشتن ژن تای-ساکس مطمئن شوند. اگر هر دوی والدین ژن تای-ساکس را داشته باشند، متخصص زنان و زایمان زوج را به مشاور ژنتیک معرفی می کند.
تشخیص قبل از زایمان:
مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. اگر در آزمایش ها مشخص شود که جنین هگز آ ندارد، او به بیماری تای-ساکس مبتلا می شود. ولی اگر در آزمایش ها آنزیم هگز آ کشف شد، نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.
بین هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، مادر باردار می تواند آزمایش نمونه برداری CVS بدهد که در این آزمایش با یک سرنگ یا لوله کوچک، نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود.
بین هفته های پانزدهم تا هجدهم بارداری، مادر می تواند آزمایش آمنیوسنتز بدهد تا از وجود یا عدم وجود ژن تای-ساکس مطمئن شود. در این آزمایش، سرنگی به شکم مادر زده می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، گرفته می شود.
نشانه ها و علائم:
وجود بیماری تای-ساکس در کودکان معمولاً از روی مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی تشخیص داده می شود. پزشک می تواند با معاینه فیزیکی و آزمایش خون نیز این بیماری را تشخیص دهد.
کودکی که با بیماری تای-ساکس متولد می شود معمولاً در ماه های سوم تا ششم زندگی رشد نرمالی دارد. در ماه ها – یا حتی سال های بعدی – زندگی کودک به تدریج بینایی، شنوایی و قوه حرکتی خود را از دست می دهد. نقطه قرمزی پشت چشمان کودک رشد می کند و دیگر نمی تواند لبخند بزند، بخزد، برگردد و اشیا را بردارد. در دو سالگی، کودک تشنج می کند و کاملاً فلج می شود. مرگ معمولاً در سن 5 سالگی رخ می دهد.
در انواع نادری از این بیماری، ممکن است کودک آنزیم هگز آ را داشته باشد، ولی آنقدر کافی نباشد که از مشکلات رشدی جلوگیری کند. در یکی از انواع این بیماری که Juvenile Hex A Deficiency نام دارد، این مشکلات تا سن 2 تا 5 سالگی ظاهر نمی شوند. این بیماری کندتر خودش را نشان می دهد، ولی مرگ زمانی که کودک به 15 سالگی می رسد رخ می دهد.
در نوع دیگری از این بیماری که خفیف تر از تای-ساکس است، عضلات ضعیف می شوند و تکلم کودک جویده جویده می شود، ولی بینایی، شنوایی و توانایی های ذهنی کودک مشکلی ندارند.
کمک به کودک مبتلا به تای-ساکس:
هیچ درمانی برای هیچ یک از انواع بیماری تای-ساکس وجود ندارد. ولی پزشکان می توانند با تجویز داروهایی برای تسکین درد، مهار تشنج ها و انقباض عضلات، به کودک مبتلا کمک کنند.
پژوهشگران در حال مطالعه و تحقیق در مورد روش هایی برای بهبود درمان این بیماری هستند. اگر فرزند شما بیماری تای-ساکس دارد یا اینکه هم شما و هم همسرتان ناقل ژن این بیماری هستید، باید نزد مشاور ژنتیک بروید.
