فیبروز سیستیک (به انگلیسیCystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی CF) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌های از بدن سفت...

کوررنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده می شود و تقریبا همیشه از مادر به پسر به ارث می رسد. (توضیح: زنان...

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington’s disease) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژیک) در...

فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. کودک مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است...

نوعى اختلال در ذخیره آهن که موجب افزایش جذب روده‌اى آهن همراه با رسوب و آسیب بسیارى از بافت‌ها نظیر کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و هیپوفیز مى‌شود. هموکروماتوز دو علت عمده...

بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی. این بیماری شایع که در یک نفر از...

سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم...

سندرم ترنر (Turner syndrome)، یک بیماری ژنتیکی می باشد. این بیماری فقط در زنان دیده می شود. به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی X هستند، اما در...

هرچند که سندرم ری (Reye’s Syndrome) سندرم نادری در میان کودکان است، ولی یک بیماری جدی است که بر مغز و کبد اثر منفی می گذارد و معمولاً در میان کودکان دیده...

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند...