بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی. این بیماری شایع که در یک نفر از هر 3000 نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به‌صورت غالب به ارث می‌رسد.
انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست.
این در حالی است که در مورد بیماری های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می شود که یک جفت ژن معیوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به صورت مخفی خواهد بود. به این ترتیب برای ایجاد بیماری های نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند و بیماری در اثر جهش ژنی به صورت اولیه ظاهر می شود.
بیماری مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نیست. اتفاقا قد بلند و دست و پای کشیده این بیماران به نوعی برایشان امتیازاتی نیز دارد. این بیماران دارای انگشتان بسیار کشیده ای هستند و گاهی نرمی شدید مفاصل دارند به طوری که می توانند بیش از حد اندام هایشان را انحنا بدهند.
مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.
استرس های شدید و حاملگی می تواند باعث گشاد شدن ریشه آئورت بشود و وضع قلبی خطرناکی را ایجاد کند.کنترل شدید فشار خون و استفاده از داروهایی که فشار خون و ضربان قلب را کاهش می دهد، یکی از درمان های این بیماری است.
یکی دیگر از عوارض این بیماری اسکولیوز است که به معنای انحراف عرضی ستون فقرات می باشد. در صورتی که این عارضه در فرد تشخیص داده شود یک سری کمربندهای خاصی وجود دارد که می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کرده و باعث درمان شود.
عارضه چشمی این بیماری که در رفتگی عدسی چشم است خوشبختانه خیلی شدید نیست و می تواند تحت نظر متخصصان چشم به خوبی درمان شود.
آن چه اهمیت دارد این است که در افرادی که دارای قد بلند هستند اگر دست و پا نسبت به تنه بیش از حد بلند باشد و به عبارت بهتر اگر تنه طبیعی باشد و دست و پا دراز باشد باید به مارفان فکر کرد البته لاغری و قواره خیلی متفاوت از فامیل نیز شک به این بیماری را تقویت می کند.
در این موارد است که باید به این بیماری فکر کرد و سایر عوارض را در آنها بررسی و به موقع درمان کرد.
علائم سندرم مارفان:
1- مهمترین علائم این بیماری عبارتند از انگشتان بلند در یک فرد مبتلا به سندرم مارفان آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند.
2- مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند.
3- دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند.
4- صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند.
5- جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود.
6- کف پای صاف دارند.
7- دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند.
8- مشکلاتی در یادگیری دارند.
پزشک در معاینه خود ممکن است مشکلات زیر را هم در بیمار پیدا کند:
1- آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت
2- کلاپس یا خوابیدن رگ روی خود
3- مشکلات دریچه ای قلب
4- مشکلاتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه و اختلالات بینایی
البته هر کسی که این مشخصات را دارد لزوما دچار سندروم مارفان نیست. همه کسانی که ژن این بیماری را دارند علائم بیماری را با یک شدت از خود نشان نمیدهند. علائم بیماری در بعضی ها شدیدتر و در بعضی دیگر خفیف تر است. در بعضی افراد علائم بیماری خود را در کودکی نشان میدهد و در بعضی دیگر ممکن است تا آخر عمر هم نفهمند به این بیماری مبتلا هستند و این میتواند خطرناک باشد.
این بیماری در صورت وجود باید در سال های اولیه عمر تشخیص داده شود چون در صورت عدم کنترل ممکن است عوارض مهمی برای فرد ایجاد کند. مهمترین و شاید خطرناکترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد میشود. مشکل دیگر نارسایی دریچه های قلب است که میتواند موجب افزایش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا شدن خود قلب شود.
این بیماران باید بخصوص در دوران نوجوانی تحت نظر متخصص قلب و چشم پزشک و ارتوپد باشند. اسکولیوز ان بیماران در صورت شدید بودن نیاز به درمان با بریس و یا عمل جراحی دارد. بیماران مبتلا به سندروم مارفان باید قبل از هر جراحی در ناهیه دهان و دندان آنتی بیوتیک مصرف کند تا خطر آندوکاردیت یا عفونت دریچه ای قلب کاهش پیدا کند.
