سندرم ایکس شکننده اختلالی کروموزومی است که عموماً در بین مردان شایع است. این بیماری شناخته ترین عامل ارثی ناتوانایی های رشدی شناخته شده و از مهمترین علت های کروموزومی کم‌توانایی‌های هوشی پس از نشانگان داون می باشد.
از آنجایی که شکل کروموزوم ایکس آن طور که در زیر میکروسکوپ نشان داده می شود، می باشد، این بیماری به این نام خوانده می شود. به صورتی که یک شکاف در انتهای بازو بلند این کروموزوم وجود دارد که به نظر شکسته می آید. این اختلال معمولا با کم توانی هوشی خفیف تا شدید نمایان می‌شود. بیشتر کسانی که به این بیماری مبتلا شده اند از کم توانی هوشی متوسطی بهره مند هستند و تعداد کمی هم نیز کم توانی هوشی شدید دارند و از ناتوانی در یادگیری رنج می برند.
تاریخچه نشانگان ایکس شکننده:
در سال 1943 دو محقق به نام‌های مارتین و بل نشان دادند که نوع خاصی از کم‌توانی هوشی (نشانگان ایکس) مربوط به کروموزوم ایکس می‌باشد. در سال 1969 شخصی به نام هربرت لویز آزمون کروموزومی ایکس شکننده را ساخت. تا اواخر دهه 70 از این آزمون به طور گسترده‌ای استفاده می‌شد تا در سال 1991 نقشه ژن FMR-1 که اصلی‌ترین عامل بروز نشانگان ایکس شکننده است، کشیده شد. نشانگان ایکس شکننده به دلیل غیر عادی بودن ژنی به نام FMR-1 که بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد, تشکیل می شود. به نظر می رسد که این حالت غیر عادی از ژن مورد نظر، بزرگتر و در بعضی قسمت‌ها کشیده تر است که باعث بد کار کردن آن می‌شود.
مشاهده می شود در بعضی افراد، با کمی کشیدگی ژن، با وجود اینکه ناقل بیماری می باشند ولی علایم آن بروز نمی‌کند. این نقص کوچک در ژن FMR-1 کشیدگی بیشتری دارد یعنی جهش کامل نشانه‌های مرضی بیشتری مشاهده می شود. این زمان ژن مورد نظر تولید پروتئین را متوقف می کند. در نوعی دیگر افراد مبتلا تا حدودی نشانه های این بیماری را بروز می دهند و در بدن آنها پروتئین مورد نظر به مقدار کمی آن هم در بعضی بافت ها تولید می شود که به این نوع خاص از بیماری نوع موزاییک گفته می شود.
امروزه با در نظر گرفتن محل شکستگی، در زمان کشت سلولی در محیط های مخصوص، این ناهنجاری ها به خوبی قابل تشخیص است. ژن FMR-1 بیشتر در مغز و بیضه‌ها هستند. مردان مبتلا این ژن را ندارند و عموما میزان وجود تریپلت FMR-1 در آسیب‌زدایی نشانگان ایکس شکننده مؤثر می‌باشد ولی مکانیسم‌های ایجادکننده‌ی کم‌توانی هوشی هنوز ناشناخته است.
شیوع:
پژوهش ها نشان می دهد که در تمامی گروه ها و قومیت ها در بین مردان از هر 2000 فرد متولد شده یک نفر به این بیماری مبتلا است و در بین زنان از هر 4000 نفر یک نفر. نتایج پژوهش‌های به عمل آمده نشان می دهد که در تمام گروه‌های قومی و نژادی در مردان تقریبا از هر 2000 تولد و در زنان از هر 4000 تولد یک نفر به نشانگان ایکس شکننده دچار می‌باشد.
علائم:
افرادی که نشانگان را به صورت کامل دارا هستند، عموما تعدادی از علائم زیر را دارند که عبارتند از:
– آسیب ذهنی که شامل مشکلات خفیف یادگیری تا ناتوانی‌های شدید یادگیری است. (کم توانی شدید هوشی)
– مشکلات مربوط به توجه، مانند: عدم توانایی در تمرکز بر روی امور یا تکلیف مختلف.
– بیش فعالی
– رفتارهای اوتیستیک گونه، اضطراب اجتماعی، دستپاچگی، ناخن جویدن و بیزاری از خیره شدن.
– اضطراب, ناتوانی در سازگار شدن با تغییرات, ناتوانی در برقرار کردن ارتباط با دیگران، پاسخ‌های تحریکی شدید به محرک‌های بیرونی مانند سروصداهای ناشی از تردد اتومبیل‌ها(ترافیک)
– داشتن خلق و خوی ناپایدار، پرخاشگری و افسردگی، به خصوص در سنین نوجوانی
– مشکلات مربوط به هماهنگی چشم و دست
– مشکلات مربوط به زبان و گفتار, مانند اکولالیا (تکرار کلمات و عبارات) و پالیلالیا (تکرار قسمت پایانی عبارات)
نشانه ها:
نشانه‌های ظاهری افراد مبتلا عبارتند از:
– مشکلات چشمی مانند: لوچی یا استرابیسم
– افتادگی دریچه میترال
– صورت کشیده همراه با چانه‌ی برجسته
– بیضه‌های بزرگ(اغلب بعد از سن بلوغ)
– گوش‌های برآمده
– پائین مشکلات پیوندی بافت‌ها, مانند: صافی کف پا, شلی مفاصل, در رفتگی مادرزادی لگن و انحراف ستون فقرات
ویژگی‌های شناختی:
از مشخصه‌های اصلی رشد شناختی کودکان می توان به مهارت های حل مسئله، تفکر، پردازش اطلاعات و داده ها، هوش کلی و درک مفاهیم اشاره کرد.
بسیاری از مبتلایان به این بیماری در بعضی موارد فوق ضعیفند. به طور کلی مبتلایان به این بیماری در مقایسه با برادران و خواهران و همسالانشان از توانایی های بالقوه کمتری برخوردارند ولی در بعضی دیگر از مراحل رشد از خودشان عملکرد خوبی نشان می دهند.
در حدود 80 درصد از مردانی که به این بیماری مبتلا هستند، در رشد شناختی خود تأخیر دارند. تحقیقات نشانگر این مسئله است که تقریبا تمام مردان مبتلا به این بیماری ازکم توانایی هوشی شدید و یا متوسط رنج می برند. البته این نکته حائز اهمیت است که در این تحقیق از تعداد زیادی از مردانی که در مراکز خاص بستری هستند استفاده شده است.
امروزه با پیشرفت علم در مورد این بیماری افراد مبتلا به طور دقیق‌تری مورد شناسایی قرار می‌گیرند. پژوهش ها بیانگر این نکته است که بهره هوشی 10 تا 15 درصد پسرانی که به این بیماری مبتلا هستند، در حد مرزی یا خفیف بوده و تعدد زیادی از آنها به انضمام برخی دختران مبتلا به کم توانی هوشی شدید هستند. کم توانی هوشی اختلالی است غیرپیش رونده که در زمان کودکی نمایان می شود و با بهره هوشی کم تر از 70 نشان داده می شود و با سازش نیافتگی همراه است.
عموماً میانگین بهره هوشی افراد 100 است که میانگین بین 85 تا 115 را افراد عادی می نامند. بهره هوشی بین 70 تا 84 را کم توانایی هوشی فردی می نامند که به 4 گروه تقسیم می شود:
– خفیف (69-55)
– متوسط (54-40)
– شدید (39-25)
– خیلی شدید (کمتر از 25)
زمانی که می‌گویند این اختلال غیرپیش رونده می باشد به این معنی است که وضعیت آن وخیم تر نمی شود. عموما پیشرفت کودکان مبتلا به این بیماری کندتر از دیگر کودکان است. با محیط سازگاری ندارند و ناتوانی آنها در سازگاری با محیط به دلیل عدم موفقیت در مراحل تحصیلی نیست بلکه به دلیل تأخیر در کسب مهارت‌های زندگی است.
تعدادی از دخترانی که به این بیماری مبتلا هستند، علاوه بر کم توانی هوشی به ناتوانی در یادگیری نیز مبتلا می شوند ولی در برخی از مراحل یادگیری توانایی های خاصی دارند. مثلاً دخترانی که در ریاضی مشکل دارند ممکن است در خواندن و زبان مهارت خوبی داشته باشند و بهره هوشی آنها در حد همسالان خود باشد. در حدود 30 درصد این دختران(جهش کامل) بهره هوشی بالاتر از 85 درصد دارند و 70 درصد دیگر نیز مرزی هستند و کم توانایی هوشی ضعیف دارند.
کارکردهای شناختی متأثر از مسائلی همچون نارسایی توجه همراه با بیش فعالی، اضطراب و اختلال در زبان و گفتار، صرع، مشکلات حرکتی- جسمی و دیگر مسائلی که در یادگیری افراد اثر بد می گذارند، می باشد. برخی از کودکان مبتلا به این نشانگان بیشتر از آنچه تحقیقات نشان می دهد در آزمون های هوشی پیشرفت می کنند.
تشخیص و درمان:
تا سال 1990 آزمون سیتوژنتیک یا کروموزومی مدت‌ها تنها آزمون موجودی بود که اگرچه مفید بود ولی از دقت کافی برخوردار نبود و از طریق آن این بیماری تشخیص داده می شد. در دهه‌ی 1990، دو آزمون مولکولی DNA شناخته شده که صحت تشخیص این اختلال کروموزومی را بالا برد. امروزه، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد ولی کارهایی پیشنهاد می شود که به واسطه آن تا حدی از پیشرفت و حتی در جهت بهبود گام برداشته شده که شامل آموزش ویژه، گفتار درمانی، کار درمانی و رفتار درمانی برای پرداختن به تأثیرهای آن بر خصوصیات جسمی، رفتاری و شناختی مبتلایان بسیار مفید است؛ علاوه بر این دارو درمانی نیز می‌تواند در کاهش میزان اضطراب، بیش فعالی، پرخاشگری و نارسایی توجه آنها تأثیر بسزایی داشته باشد. از آنجایی که این اختلال آثار زیادی را به جا می‌گذارد، ضروری است ارزیابی‌های دقیقی از تمامی توانایی ها و ناتوانایی های افراد مبتلا به عمل آید تا با این ارزیابی برنامه درمانی مناسبی برای پاسخگویی به نیازهای ویژه آنان طراحی شود.
