بیماری های ژنتیکی

بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و از شایع ترین بیماری های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی ها ناشی از جهش های...

در کودکانی که به بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ (Hexosaminidase A) وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین...

دیستروفی ماهیچه ای دوشن  به اختصار  DMD، شایع ترین و شدید ترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این...

قبلاً به سندروم داون می گفتند مونگولیسم یعنی مغول زیرا قیافه کسانی که چنین عارضه ای دارند، شبیه نژاد مغول است. در اواخر قرن نوزدهم پزشکی به نام جان لانگزدان...

سندرم ایکس شکننده اختلالی کروموزومی است که عموماً در بین مردان شایع است. این بیماری شناخته ترین عامل ارثی ناتوانایی های رشدی شناخته شده و از مهمترین علت های کروموزومی...

فیبروز سیستیک (به انگلیسیCystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی CF) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌های از بدن سفت...

کوررنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده می شود و تقریبا همیشه از مادر به پسر به ارث می رسد. (توضیح: زنان...

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington’s disease) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژیک) در...

فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. کودک مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است...

نوعى اختلال در ذخیره آهن که موجب افزایش جذب روده‌اى آهن همراه با رسوب و آسیب بسیارى از بافت‌ها نظیر کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و هیپوفیز مى‌شود. هموکروماتوز دو علت عمده...